Badania genetyczne dla każdego pacjenta

Badania genetyczne na raka

- kiedy je wykonać i czy są refundowane?

Wiemy coraz więcej o chorobach nowotworowych, mamy większą wiedzę o tym, jak się leczyć, kto znajduje się w grupie ryzyka i jakie metody przynoszą najlepsze efekty w tej chorobie. Szacuje się, że w przyszłości terapia antynowotworowa będzie dostosowywana indywidualnie dla każdego pacjenta. Jednak zanim to nastąpi przed nami długa droga. W pełni umożliwią nam to badania genetyczne, które już teraz zyskują na znaczeniu przy leczeniu nowotworów. W artykule wyjaśnimy, na czym one dokładnie polegają i na co może liczyć chory pacjent.

Genetyka jako remedium

Genetyka to odrębna nauka, która powstała na początku XX w. jednak jej początki sięgają znacznie wcześniej. Z powodzeniem rozwijając się w II połowie XX w. i stopniowo stwarzając przestrzeń nie tylko na polu medycznym. Każdy z nas ma własny, niepowtarzalny materiał genetyczny przekazany nam przez rodziców. To on odpowiada za to, jaki mamy kolor oczu, włosów, wygląd zewnętrzny, ale ma wpływ także na naszą wytrzymałość na ból, czy inteligencję.

Wpływ genów na powstanie danej choroby nowotworowej jest bardzo zróżnicowany, a zależność wcale nie jest prosta. Niektóre mutacje powodują ujawnienie się danej choroby niezależnie od wystąpienia innych czynników. Inne choroby mogą powstać na skutek wystąpienia predyspozycji genetycznych czy działania czynników środowiskowych.

Wśród dziedzicznych mutacji możemy wyróżnić te w genach BRCA1 i BRCA2, które są odpowiedzialne za nowotwory raka piersi i raka jajnika. W przypadku posiadania mutacji w genie BRCA1 prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi to aż 70%, a raka jajnika 40%, gdy gen BRCA2 jest uszkodzony, ryzyko choroby wynosi 56% i 27%.

Mutacje te u mężczyzn zwiększają wystąpienie raka prostaty. Innym rodzajem mutacji genu jest gen CHEK2, który należy do grupy genów supresorowych, czyli takich, które mogą zapobiegać rozwojowi nowotworu. Jednak tworzące się w nim mutacje mogą powodować tworzenie się różnych raków - raka sutka, tarczycy, raka nerki, jelita grubego. 

Nowotwory, które są związane z dziedziczeniem, ujawniają się szczególnie przed 35. rokiem życia. Niebezpiecznym schorzeniem związanym z uwarunkowaniami genetycznymi jest zakrzepica, która tworzy się na skutek zaburzenia krzepnięcia krwi. Za proces ten jest odpowiedzialna uszkodzona mutacja genu F2 i F5, ryzyko jej wzrasta, jeśli kobieta stosowała antykoncepcję hormonalną.

Jak wytłumaczyć powstające mutacje w genach?

Mutacje w genach analizuje się od kilkunastu lat. Ze zgromadzonych danych wynika, że ich nosicielami bywają również osoby, w których rodzinie nikt nie chorował na raka. Szacuje się, że takie mutacje w Polsce ma nawet milion osób, a połowa z nich żyje w nieświadomości zagrożenia. Ryzyko odziedziczenia zmiany chorobotwórczej w genie wynosi 50%. Jednak w niektórych rodzinach statystyka jest nieprawdziwa, ponieważ mutacji nie dziedziczy nikt albo dziedziczą ją wszyscy.

Często nie znamy dobrze rodzinnej historii i nie wiemy, na co chorowali dziadkowie, ich rodzeństwo. Nowotwory dziedziczne rozwijają się szybciej, są bardziej agresywne i trudniej się je leczy, niż te, których przyczyną jest niezdrowy tryb życia. Przypuszcza się, że wszystkie nowotwory są uwarunkowane genetycznie, przynajmniej w jakimś stopniu. Bo jak wytłumaczyć to, że jedna osoba pali 40 lat i nie choruje na raka płuc, a druga choruje, choć pali mniej lub wcale?

źródło: materiały własne redakcji

Badania takie można wykonać na każdym etapie życia, również kilka lat przed ujawnieniem się choroby. Informacja, jaka jest zapisana w DNA człowieka, jest praktycznie niezmienna. Co oznacza, że takie badanie wykonuje się raz w życiu. Dzięki takiemu badaniu możliwe jest określenie ryzyka na dany typ nowotworu. Wykrycie mutacji nie oznacza, że choroba na pewno się pojawi. Pozwala jednak na zastosowanie odpowiedniej profilaktyki o predyspozycjach dla danego nowotworu.

Posiadanie mutacji genu zwiększa prawdopodobieństwo przekazania go kolejnym pokoleniom, dlatego takie badania genetyczne na raka zaleca się bliskim osób, u których wykryta zostanie mutacja. Nowotwory dziedziczne zazwyczaj diagnozuje się w młodym i średnim wieku. Jeśli zachoruje osoba 70-letnia, nie będzie to raczej wynikać z mutacji, tylko z wieku. Dlatego testy są szczególnie polecane osobom między 18. a 65. rokiem życia.

NFZ, czyli możesz się bezpłatnie przebadać

Ten rodzaj badań pozwala na określenie ryzyka na konkretną chorobę. Gdy u pacjenta zostanie wykryta nieprawidłowość, nie oznacza to, że choroba pojawi się u niego na 100%. Ryzyko to może zostać zminimalizowane dzięki odpowiedniej profilaktyce. Badanie jest nieinwazyjne- wystarczy próbka krwi lub śliny. W Polsce od 2 stycznia 2018 r. badania te są częściowo refundowane przez NFZ.

Jeśli pacjent chce się zakwalifikować do bezpłatnych badań genetycznych, musi posiadać skierowanie wystawione przez lekarza pierwszego kontaktu lub specjalistę z informacją, jakie szczegółowe badania muszą zostać u niego przeprowadzone. Ważne, żeby posiadać ważne ubezpieczenie zdrowotne. Placówka, która wykona badania genetyczne na raka, musi mieć podpisaną umowę z NFZ. Czas oczekiwania jest różny w zależności od placówki. Badania takie są przeprowadzane w większych ośrodkach w kraju. 

Wizyta taka opiera się na zebraniu szczegółowego wywiadu medycznego, odnośnie do zachorowania na nowotwory w naszej rodzinie. Analizowana jest dokumentacja medyczna i nasz rodowód rodzinny. Konieczne będzie także określenie stopnia pokrewieństwa z krewnym, który zachorował. Lekarz na tej podstawie dobierze indywidualny program leczenia, który jest dostosowany oddzielnie dla każdego pacjenta. Zazwyczaj wizyt w gabinecie jest kilka, w przypadku wykrycia mutacji pacjent zostaje objęty opieką specjalistycznej placówki. Dokumenty, jakie musi posiadać pacjent do poradni genetycznej:

  • skierowanie
  • dowód tożsamości
  • dokumentację medyczną
  • wyniki dotychczas wykonywanych badań i zabiegów

Przyszłość badań genetycznych w walce z rakiem

Coraz więcej prywatnych klinik i poradni oferuje odpłatnie badania pod kątem sprawdzenia genów. Jak przebiega takie badanie? Podajesz swoje dane i informacje o stanie zdrowia, ze wskazaniem, kto z rodziny chorował na nowotwory. W jednym z punktów pobrań (adresy znajdują się na stronach internetowych klinik) oddajesz krew lub wysyłasz kurierem próbkę.

Załączasz odpowiedni formularz świadomej zgody. Następnym etapem jest zapłata za badanie, w ciągu 4-5 tygodni Twoje geny zostaną poddane analizie w laboratorium. Na ich podstawie zostanie ocenione ryzyko zachorowania na raka. Na końcu otrzymujesz wynik i zalecenia co do profilaktyki- od genetyka, jeśli ryzyko jest wysokie. Na większości stron klinik możliwe jest sprawdzenie wyniku online, jeśli ryzyko zachorowania nie jest wysokie lub średnie.

Podstawowe badanie obejmuje 14 genów, w których powstałe mutacje są odpowiedzialne za raka piersi czy prostaty. Dodatkowo można poddać analizie 56 innych genów- wystarczy zgoda. Dlaczego warto to zrobić? Ponieważ w przypadku wyniku potwierdzającego mutację, w dodatkowych genach nie ma jeszcze konkretnych zaleceń co do dalszego postępowania.

Co rok lub dwa warto poprosić o powtórną analizę, ponieważ mogły zostać wprowadzone nowe zalecenia do profilaktyki. Genetyka to dziedzina, której wieszczy się przyszłość w leczeniu nowotworów w ciągu najbliższych kilkudziesięciu lat. Miejmy nadzieję, że z jak najlepszym rezultatem.

LeczRaka.pl - Patrycja Gmurowska - redaktor

Patrycja Gmurowska

Redaktor

Absolwentka pedagogiki społecznej i komunikacji, której pasją zawsze było pisanie. Stąd wzięło się zamiłowanie do dziennikarstwa internetowego, które jest sposobem na życie. Prywatnie miłośniczka dobrej literatury, zagranicznych seriali i górskich wędrówek.

LeczRaka.pl - Badania genetyczne - logo

Średnia ocena: 5.00

Otrzymaj na adres e-mail
bezpłatny poradnik!

Pobierz poradnik

leczraka.pl logo

O nas

Stworzyliśmy innowacyjną platformę dla pacjentów onkologicznych, ich rodzin i przyjaciół. Spełniamy w ten sposób oczekiwania pacjentów onkologicznych, którzy czują się zagubieni w systemie terapii onkologicznej w Polsce. Oczekują oni najbardziej aktualnej wiedzy o tym jak skutecznie się leczyc i kto może profesjonalnie im pomóc.

Bliscy osób chorujących na nowotwory szukają sposobu, jak mogą w tej sytuacji ich wesprzeć. Naszą misją jest dostarczenie wszystkim oczekiwanej wiedzy. Wiedzy aktualnej i niezależnej od systemu publicznej służby zdrowia w Polsce. Uznamy, że wypełnimy swoją misję, gdy chorujący na raka będą mogli aktywnie uczestyniczyć w procesie swojego leczenia, będą wiedzieli, co robić i jakich błędów nie popełniać.